Onderzoek naar aangeboren en erfelijke aandoeningen
Als zwangere vrouw heeft u in Nederland, als u dat wilt, de mogelijkheid om uw ongeboren kind te laten onderzoeken. Met de combinatietest kunt u laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met het syndroom van Down. De test bestaat uit een bloedonderzoek en een echo voor een nekplooimeting. Het bloedonderzoek vindt plaats tussen de 9 en 14 weken, de nekplooimeting tussen de 11 en 14 weken zwangerschap.
Voor meer informatie over de combinatietest:
http://www.rivm.nl of
http://www.knov.nl.
Op de website
www.kiesbeter.nl vindt u een keuzehulp, die u kan helpen bij het maken van de keuze wel of geen onderzoek te laten uitvoeren naar het risico op een kind met het Downsyndroom.
Wanneer u behoefte heeft aan persoonlijk gesprek over de combinatietest raden we u aan tijdig (bij een zwangerschapsduur van 5-6 weken) te bellen voor een afspraak.
Als u kiest voor de combinatietest, zullen we u verwijzen naar het Prenataal Screeningscentrum in Amersfoort:
www.zwangerschapsecho.nl.
Met de 20-weken echo kunt u laten onderzoeken of uw kind een open ruggetje of een andere aangeboren lichamelijke aandoening heeft. Voor meer informatie over de 20-weken echo:
www.rivm.nl of
www.dutchmidwife.com.
Dit onderzoek wordt, net als de combinatietest, prenatale screening genoemd. De onderzoeken kunnen u misschien enige geruststelling bieden over de gezondheid van uw kind. Soms kunnen ze u echter ook ongerust maken en u voor moeilijke keuzes stellen. Bijvoorbeeld over eventueel vervolgonderzoek, of uiteindelijk zelfs over het uitdragen of afbreken van de zwangerschap.
Niet alle aandoeningen kunnen voor de geboorte worden onderzocht en ontdekt. Als uit prenatale screening blijkt dat de kans klein is dat uw kind het syndroom van Down of een lichamelijke afwijking heeft, kan het toch deze afwijking hebben. Ook kan het een andere aandoening hebben, die niet wordt ontdekt. De vraag of uw kind volledig gezond is, kan met de huidige testen dus niet met zekerheid worden beantwoord.
In een aantal situaties komt u ook in aanmerking voor ander onderzoek waarmee kan worden vastgesteld of uw kind een bepaalde aangeboren afwijking heeft: prenatale diagnostiek. Het gaat dan om een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of uitgebreid echoscopisch onderzoek.Meer informatie over deze onderzoeken vindt u op de website:
www.umcutrecht.nl/subsite/zwanger-onderzoek
U komt voor deze onderzoeken in aanmerking als u 36 jaar of ouder bent of als er een medische reden voor is. Bijvoorbeeld als er in uw familie of in die van uw partner een aangeboren of erfelijke aandoening voorkomt, als u zelf een bepaalde ziekte heeft (zoals suikerziekte) of u als u medicijnen gebruikt die schadelijk kunnen zijn in de zwangerschap. Als één of meer van deze situaties voor u gelden, bespreek dit dan met ons.
