Verloskundigen Viandenstraat

Website van de Verloskundigenpraktijk Viandenstraat Amersfoort


Prenataal Onderzoek

Onderzoek naar aangeboren en erfelijke aandoeningen

 

Prenatale screening

Het is mogelijk om je ongeboren kind te laten.onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit onderzoek heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor twee onderzoeken: (1) de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en (2) onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (20 wekenecho). Hieronder vind je meer informatie over de verschillende onderzoeken.

 

Screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom

Voor de screening op down-, edward- en patausyndroom heb je de keus uit twee verschillende testen: 1. de combinatietest 2. de NIPT

Met de combinatietest kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met het syndroom van Down en twee andere chromosomale afwijkingen (syndroom van Edwards en syndroom van Patau). De test bestaat uit een bloedonderzoek en een echo voor een nekplooimeting. Het bloedonderzoek vindt plaats tussen de 9 en 14 weken, de nekplooimeting tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. Bij een verhoogde kans ( een kans van 1 op 200 of groter) op een kind met down-, edward- of patausyndroom kunt je kiezen wel of geen vervolgonderzoek te doen. Bij dit vervolgonderzoek is met zekerheid vast te stellen of uw kind een van deze aandoeningen heeft of niet.
Als je kiest voor de combinatietest, zullen we je verwijzen naar het UMCU/WKZ.  Daar kunnen ze de nekplooimeting verrichten.  Kijk op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl voor meer informatie over de combinatietest.

De NIPT is een onderzoek waarbij het bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het DNA in het bloed (dat afkomstig is van de placenta en bijna altijd hetzelfde is als dat van het kind) wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen en zo kan bepaald worden of het kind down-, edward- of patausyndroom heeft.  Bij een afwijkende uitslag is het mogelijk dat de foetus  niet een van drie genoemde chromosomale afwijkingen heeft. Daarom zal altijd een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan moeten worden om zekerheid te krijgen over de uitslag. De kans dat er bij een niet-afwijkende uitslag toch sprake is van een kind met een trisomie is kleiner dan 1:1000. De NIPT kan gedaan worden vanaf 11 weken zwangerschap. Meer informatie over de NIPT kun je vinden op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl. Je kunt in Nederland alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). Op www.meerovernipt.nl vind je meer informatie over deze studie.

Wil je meer weten over de verschillende onderzoeken? Dan krijg je daar een uitgebreid gesprek, een counselingsgesprek, over. Om het gesprek op tijd te kunnen voeren, ontvangen we jouw aanmelding voor de zwangerschap graag als je 5-6 weken zwanger bent.

Uit informatie die je ons geeft bij het eerste bezoek kan blijken dat je een medische indicatie hebt voor prenatale diagnostiek. Hiervan is bijvoorbeeld sprake als je eerder een kind met down-, edward- of patausyndroom hebt gehad. Je krijgt dan een counselingsgesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. De kosten voor prenatale diagnostiek worden bij een medische indicatie vergoed door de zorgverzekeraar. Het kan wel ten koste gaan van je eigen risico.

 

 

20-Weken echo

Met de 20-weken echo kunt je laten onderzoeken of je kind een open ruggetje of een andere aangeboren lichamelijke aandoening heeft. Voor meer informatie over de 20-weken echo: http://www.rivm.nl.
Dit onderzoek wordt, net als de combinatietest en de NIPT, prenatale screening genoemd. De onderzoeken kunnen je misschien enige geruststelling bieden over de gezondheid van uw kind. Soms kunnen ze je echter ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Bijvoorbeeld over eventueel vervolgonderzoek, of uiteindelijk zelfs over het uitdragen of afbreken van de zwangerschap.

Niet alle aandoeningen kunnen voor de geboorte worden onderzocht en ontdekt. Als uit prenatale screening blijkt dat de kans klein is dat je kind het syndroom van Down of een lichamelijke afwijking heeft, kan het toch deze afwijking hebben. Ook kan het een andere aandoening hebben, die niet wordt ontdekt. De vraag of je kind volledig gezond is, kan met de huidige testen dus niet met zekerheid worden beantwoord.

 

Invasieve prenatale diagnostiek

In een aantal situaties komt je ook in aanmerking voor ander onderzoek waarmee kan worden vastgesteld of uw kind een bepaalde aangeboren afwijking heeft: prenatale diagnostiek. Het gaat dan om een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of uitgebreid echoscopisch onderzoek. Meer informatie over deze onderzoeken vind je op de websites: https://www.hetwkz.nl/nl/Ziekenhuis/Ziekte/Vruchtwaterpunctie en https://www.hetwkz.nl/nl/Ziekenhuis/Ziekte/Vlokkentest

Je komt voor deze onderzoeken in aanmerking als er sprake is van een verhoogd risico bij de combinatietest, als de uitslag van de NIPT afwijkend is of als er een medische reden voor is. Bijvoorbeeld als er in je familie of in die van je partner een aangeboren of erfelijke aandoening voorkomt, als je zelf een bepaalde ziekte heeft (zoals suikerziekte) of als je medicijnen gebruikt die schadelijk kunnen zijn in de zwangerschap. Als één of meer van deze situaties voor jou gelden, bespreek dit dan met ons.